Ayer, se conmemoró el Día Mundial del Síndrome de Down, una jornada marcada en el calendario para visibilizar y normalizar esta afección genética que provoca discapacidad intelectual.
En AMIBIL cuentan con 19 usuarios que tienen Síndrome de Down y que reciben (como otras personas con parálisis cerebral, autismo o enfermedades raras…) atención personalizada basada en el modelo de intervención centrado en la persona y desde edades tempranas. Además del apoyo y asesoramiento a sus familias.
Con los apoyos adecuados, estas personas pueden alcanzar altos niveles de desarrollo cognitivo y social como demostramos a diario desde AMIBIL. Como explica la Directora Gerente de la entidad, “en AMIBIL trabajamos para ofrecerles las herramientas necesarias para que logren el máximo potencial de sus habilidades y capacidades individuales según sus propios intereses o inquietudes, y también nos esforzamos para que las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo tengan cada vez más presencia e interacción con la sociedad de la que forman parte. Nuestro programa AMIBIL EN LA COMUNIDAD sirve para visibilizar y estrechar lazos con otras asociaciones, colectivos y entidades de nuestro territorio y nos permite seguir avanzando en la creación de una sociedad más justa, flexible, diversa e inclusiva”
El Síndrome de Down es una alteración genética que se da cuando las células del bebé tienen 47 cromosomas por una trisomía en el par 21 (por eso se conmemora el 21 del 3)
Generalmente, en el 95 % de los casos, se trata de una trisomía simple: la pareja 21 de una célula germinal no se separa y aporta por lo tanto 24 cromosomas (en lugar de 23) en el momento de la concepción, por lo que la célula resultante tendrá 47 cromosomas en lugar de 46.
También puede deberse (3.5 % de los casos) a una translocación, cuando hay 2 cromosomas del par 21, más un trozo de un tercero adherido a otro par de cromosomas (suele “pegarse” al cromosoma 14). Las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de Trisomía Simple, a no ser que el trozo translocado sea muy pequeño.
En un 1.5 % de los casos la trisomía del par 21, y por lo tanto el Síndrome de Down, se da por Mosaicismo, cuando las células se forman en primer término con 46 cromosomas (23 aportados por cada una de las dos células germinales) pero en el proceso de división celular posterior, alguna de “sus hijas” presentan el fenómeno de “no disyunción” del par 21 y tendrá 47 cromosomas, al igual que las células que de ella deriven. La afectación será mayor o menor dependiendo del momento en el que se de esa trisomía.
